¿Qué es la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa?

La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa (CPT) es una afección muy poco frecuente que provoca debilidad muscular y otros síntomas. Ocurre debido a un problema en la enzima CPT1 o CPT2. Las enzimas son sustancias presentes en el cuerpo que ayudan a generar reacciones químicas.

Las enzimas CPT ayudan a que los ácidos grasos entren en las células para usar la energía y son especialmente importantes para algunas células, como las musculares. La deficiencia de CPT hace que las células que dependen de los ácidos grasos para usar la energía funcionen mal. Esto causa síntomas tales como debilidad muscular y problemas en el corazón o el hígado. Tanto hombres como mujeres y niños de todas las edades pueden tener una deficiencia de CPT.

La deficiencia de CPT tiene dos principales variantes:

• Deficiencia de CPT1. Esta variante causa problemas con la enzima CPT1, que permite que los ácidos grasos entren en las células.

• Deficiencia de CPT2. Esta variante causa problemas con la enzima CPT2, que permite garantizar que el cuerpo pueda usar los ácidos grasos una vez que estos están dentro de las células.

La deficiencia de CPT2 tiene tres subtipos:

• Forma miopática (la más frecuente)

• Forma hepatocardiomuscular infantil grave

• Forma neonatal mortal

Los bebés que tienen la forma neonatal mortal de la deficiencia de CPT2, en general, mueren al cabo de las primeras semanas o meses de vida. Aquellos que tienen la forma infantil grave pueden vivir un poco más, pero están en riesgo de padecer problemas cardíacos o muerte súbita. La forma miopática es más leve. La mayoría de las personas con esta forma tienen una esperanza de vida normal.

¿Cuáles son las causas de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa?

Esta deficiencia es causada por un gen anormal. Un problema con el gen podría causar la falta o el mal funcionamiento de la enzima CPT1 o CPT2.

¿Quiénes están en riesgo de padecer una deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa?

Si tienen antecedentes familiares, usted o sus hijos pueden estar en riesgo de tener una deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa. En general, las personas tienen que heredar un gen anormal de los dos padres para contraer la afección.

¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa?

Los niños que tienen una deficiencia de CPT suelen manifestar síntomas durante los primeros años de vida. Pero en algunos casos, los síntomas pueden aparecer en la edad adulta. 

La deficiencia de CPT puede causar lo siguiente: 

• Síntomas de un nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia)

• Problemas en el hígado (hepáticos), como agrandamiento del hígado (hepatomegalia)

• Daño en el sistema nervioso causado por los problemas hepáticos

• Coma y muerte súbita

Los síntomas pueden presentarse de manera diferente en cada persona y pueden ser de leves a graves. Entre episodios, las personas con una deficiencia de CPT1 o CPT2 pueden no presentar ningún síntoma.

La forma miopática de la deficiencia de CPT2 causa síntomas más leves. No causa problemas en el corazón ni en el hígado. Las personas pueden presentar síntomas en cualquier momento hasta los 60 años si se saltean comidas, hacen mucho ejercicio o se enferman. Entre ellos, se incluyen los siguientes:

• Síntomas de un nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia)

• Dolor muscular temporal

• Daño muscular

• Debilidad muscular

Los síntomas de la forma neonatal mortal, por lo general, comienzan al cabo de unos días después del nacimiento. En el caso de la forma hepatocardiomuscular infantil grave, los síntomas aparecen durante el primer año de vida. Estas formas también pueden causar lo siguiente:

• Debilidad en el corazón (miocardiopatía)

• Ritmos cardíacos anormales

• Anomalías faciales

• Problemas respiratorios

• Anomalías en el cerebro y en los riñones (forma neonatal mortal)

• Debilidad muscular (forma hepatocardiomuscular infantil grave)

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa?

Esta afección puede ser diagnosticada por un neurólogo o un genetista. En un bebé, el diagnóstico puede determinarse con pruebas de detección estándar del recién nacido.

Para diagnosticar una deficiencia de CPT, primero se realizan una revisión de los antecedentes médicos y una exploración física. Su proveedor de atención médica le preguntará sobre sus síntomas y las afecciones que tuvo. También puede preguntarle sobre los antecedentes médicos de su familia. La exploración física puede incluir un examen neurológico. También pueden realizarle algunas pruebas, como por ejemplo:

• Análisis de sangre. Se realizan para determinar los niveles de acilcarnitina en la sangre y para verificar la presencia de enzimas en la sangre que indican si el hígado está enfermo.

• Análisis de orina. Se realizan para detectar proteínas llamadas cetonas y la presencia de mioglobina, que indica si hay daño muscular.

• Pruebas de esfuerzo. Permiten identificar el tipo de problema metabólico.

• Prueba genética. Esta prueba permite confirmar la deficiencia de CPT.

• Pruebas cardíacas. Estas pruebas (por ejemplo, una ecocardiografía) permiten saber si está afectado el corazón.

¿Cuál es el tratamiento para la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa?

El tratamiento principal para la deficiencia de CPT implica cambiar la alimentación. Debe seguirse una dieta especial que no incluya grasas para obtener energía. Debe incluir muchos carbohidratos, pocas grasas y pocas proteínas. También es importante comer con frecuencia. Esto puede evitar que baje el nivel de azúcar en la sangre y que el cuerpo use las grasas para obtener energía. Además, debe evitar los factores que desencadenan los síntomas, como saltearse comidas, exponerse al clima frío y a situaciones de estrés, y hacer demasiado ejercicio físico.

El bezafibrato es un medicamento que puede aliviar el dolor y la debilidad muscular en las personas que tienen la forma miopática de la deficiencia de CPT2.

¿Cuáles son las complicaciones posibles de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa?

La forma miopática de la deficiencia de CPT2 en los adultos a veces puede provocar insuficiencia renal cuando el músculo se daña durante el ejercicio físico. Esto produce una sustancia química que puede dañar los riñones. Para prevenir o tratar este problema, podría necesitar líquidos intravenosos o diálisis.

La debilidad en el corazón (miocardiopatía) es una complicación grave de algunas formas de la deficiencia de CPT. Un corazón debilitado no puede bombear bien la sangre. Esto puede provocar síntomas tales como hinchazón y falta de aliento. Si no se trata, la debilidad en el corazón puede provocar una muerte prematura.

Los problemas hepáticos también son una posible complicación grave, ya que pueden disminuir el nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia) a causa de una infección. Si no se trata, la hipoglucemia puede provocar daño cerebral, un coma y la muerte.

¿Qué puede hacer para prevenir la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa?

Si tiene antecedentes familiares, es recomendable que consulte con un genetista si quiere tener un hijo. Se pueden realizar pruebas genéticas para determinar cuál es el riesgo de que le transmita la enfermedad al bebé.

Si usted tiene el gen anormal que provoca esta afección, tiene algunas opciones. Si recurre a la fertilización in vitro, se pueden hacer pruebas en los embriones para detectar la enfermedad. También se puede usar una amniocentesis para detectar la afección a principios del embarazo.

Cuándo llamar al proveedor de atención médica

Llame al proveedor de atención médica de inmediato si cree que tiene algún síntoma de esta afección. Por ejemplo, debilidad o dolor muscular luego de hacer ejercicio físico.

Información importante sobre la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa

• La deficiencia de CPT es una afección que causa debilidad muscular y otros síntomas. Ocurre debido a un problema en la enzima CPT1 o CPT2.

• La causa un gen anormal.

• Los síntomas pueden incluir dolor y debilidad muscular.

• Si tiene antecedentes familiares, es recomendable que consulte con un genetista si quiere tener un hijo.

• El tratamiento principal para la deficiencia de CPT implica seguir una dieta con bajo contenido de grasas.

• Deberá evitar los factores que desencadenan los síntomas, como saltearse comidas o hacer demasiado ejercicio físico.

Próximos pasos

Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo la visita con su proveedor de atención médica:

• Tenga en claro la razón de la visita médica y qué quiere que suceda.

• Antes de la visita, anote las preguntas que quiere hacer.

• Lleve a un acompañante para que lo ayude a formular las preguntas y a recordar qué le dice su proveedor.

• En la visita, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de todo nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones que el proveedor le indique.

• Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo lo ayudará. Conozca los efectos secundarios.

• Pregunte si su afección se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no se realiza la prueba o el procedimiento.

• Si tiene una visita de control, anote la fecha, la hora y el objetivo de esta.

• Sepa cómo comunicarse con su proveedor si tiene preguntas.